植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGT，俗称第三代试管婴儿)是指在体外受精后对胚胎进行遗传学诊断的技术，目的是避免患遗传病的新生儿出生。

主要适用的人群有：

⑴遗传性疾病患者，包括染色体病和单基因病;

⑵女方高龄、反复自然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者。

03、为什么要做羊水穿刺产前诊断?

原因一：PGT检测技术本身的局限性基因检测误判

在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制。因此，每个胚胎只能取5-8个细胞进行检测。由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，这个过程叫全基因组扩增。在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误，误将具有遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

​​原因二：胚胎固有特性嵌合

胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为嵌合。目前PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞，另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。

​原因三：新发突变无法避免

人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。

所以，即使经PGT助孕成功妊娠，宝宝仍可能存在遗传学缺陷。为了确保宝宝的健康，避免漏诊、误判，经PGT技术怀孕后，孕妇需要常规进行羊水穿刺产前诊断。

Tips:

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三代试管婴儿还必须做羊水穿刺吗？

羊水穿刺是产检的一种，是妊娠中期的产前诊断，这种诊断可以避免很多的疾病，对于胎儿是很有好处的。而我们知道三代试管技术通过基因筛查，已经排除了很多的遗传疾病，那么还需要不需要进行羊穿呢？事实上做了第三代试管婴儿之后，做羊穿也是有必要的，下面我们来具体了解下吧。

据相关数据显示，我国大约有5%的新生儿有先天性的疾病缺陷，第三代试管技术可以排查这些疾病。现实生活中，有很多夫妻在做完第三代试管之后，认为万事大吉了，只要等着生产就好了，连产检都忘了，事实上，做了第三代试管婴儿，还是必须要做产检的，对于一些高龄产妇，羊穿也是必须要做的。

之所以做羊穿主要是为了双重保险。我们知道，第三代试管婴儿技术在胚胎植入子宫之前，已经排查了胚胎染色体异常和已知致病基因突变，但是实际上只有微量的胚胎细胞样本用于检测，检测滋养层细胞，不是整个胎盘细胞，可能有嵌合体情况，结果不能保证百分一百准确。有误诊的可能性，虽然这种误诊的情况十分少见，但是试管婴儿十分宝贵，哪怕比例非常低，也要排除。

很多女性害怕进行羊水穿刺，这是一种入侵式的检查让很多人感觉到恐惧，事实上，羊水穿刺并没有想象中的那么可怕，风险很低，一些年龄比较大的试管孕妇，很多人都选择无创产前检测，但是第三代试管产妇，最好是选择做羊水穿刺，而不是无创DNA。羊水穿刺可以通过胎儿出生前诊断十分患有某种遗传性或者先天性的疾病。因此，临床上主要用于高危人群（高龄、血清学筛查阳性、无创筛查提示为高风险、单基因病PGT或染色体异常PGT助孕妊娠孕妇）的产前诊断。

羊穿是保证胎儿健康的必要手段，尤其是高龄产妇，羊穿可以避免不少疾病，对于三代试管婴儿虽然可以避免一些先天性的疾病缺陷，但是羊穿还是要做，可以起到双层保险的作用，尤其是对于哪些高龄、血清学筛查阳性、单基因病PGT或染色体异常PGT助孕妊娠孕妇必须要做羊穿。

试管婴儿羊水穿刺是从月经最后一次算起还是从移植那天的时间&#65533